Imatge del Congrés

El 12è Congrés Internacional sobre Malalties Metabòliques Hereditàries (International Congress of Inborn Errors of Metabolism) es va acollir a Barcelona a principis d’aquest mes de setembre. En aquesta trobada científica es van presentar desenes de comunicacions orals, entre les quals s’hi comptaven nou noves malalties en les que, per primera vegada, se n’ha pogut identificar la seva causa genètica.

Una d’elles va ser la que va ser escollida per rebre el Premi a la Millor Comunicació del congrés. Es tractava de la comunicació que va presentar l’investigador blanenc Frederic Tort, que forma part del Departament de Bioquímica i Genètica Molecular de l’Hospital Clínic de Barcelona, a la secció d’Errors Congènits del Metabolisme.

Els errors congènits del metabolisme, errors metabòlics o malalties metabòliques congènites són un conjunt de malalties hereditàries que impliquen alternacions del metabolisme. La majoria són degudes a l’alteració d’un gen que codifica un enzim que catalitza una dels milers de reaccions químiques de la cèl·lula, amb especial importància en les vises de producció d’energia o també conegut com a metabolisme energètic.

El Congrés Internacional sobre Malalties Metabòliques Hereditàries va comptar amb la participació de més de 2.500 especialistes d’arreu del món. Les investigacions en aquest àmbit estan cada cop més relacionades amb patologies prevalents com són el Parkinson o l’Alzheimer.